免疫球蛋白(immunoglobulin, lg)
抗体(antibody, Ab)是B淋巴细胞接受抗原刺激后,增殖分化为浆细胞,由浆细胞合成、分泌能与相应抗原特异性结合的免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)。抗体主要存在于血清中,也存在于各种体液中。
Ab(Ig)基本结构:
重链(heavy chain, H链);
轻链(light chain,L链);
可变区(variable region, V区):氨基酸排列顺序在不同抗体分子间变化较大;
恒定区(constant region,C区);
铰链区(hinge region);
高变区/超变区(hypervariable region, HVR):重链和轻链V区(VH和VL)各又3格区域的氨基酸组成和排列顺序变化最为明显,成为高变区或超变区。
Ig其他结构:
J链:连接链(joining chain,J链)是由浆细胞合成的一条富含半胱氨酸的多肽链,可将单体Ig连接为多聚体并使之稳定。如连接分泌型是IgA(secretory IgA,SIgA)成双体,连IgM成为五聚体。
Ig基因
IGH、IGK、IGL基因:
Ig基因群 | V | D | J | C |
---|---|---|---|---|
IGH | IGHV | IGHD | IGHJ | IGHC |
IGK | IGKV | - | IGKJ | IGKC |
IGL | IGLV | - | IGLJ | IGLC |
基因 | V总/功能 | D总/功能 | J总/功能 | C总/功能 |
---|---|---|---|---|
IGH | 95/51 | 23/23 | 9/6 | 11/9 |
IGK | 90/50 | 0 | 5/5 | 1/1 |
IGL | 60/31 | 0 | 4/4 | 7/7 |
基因 | V功能 | D功能 | J功能 | C功能 | V×D×J |
---|---|---|---|---|---|
IGH | 51 | 23 | 6 | 9 | 9180 |
IGK | 50 | 0 | 5 | 1 | 250 |
IGL | 31 | 0 | 4 | 7 | 124 |
以上参考:
https://max.book118.com/html/2019/0731/8110067014002040.shtm
文献1:IGH rearrangement in myeloid neoplasms 髓系肿瘤中的IGH重排
免疫球蛋白基因,包括免疫球蛋白重链基因 ( IGH )、轻链 (k) 链基因 ( IGK ) 和轻链 (λ) 链基因 ( IGL ),在 B 细胞肿瘤中经常发生重排。这些重排导致 IG 增强子与癌基因(如 MYC 和 BCL2)附近并列(融合),导致它们的过度表达和激活。40多个基因与IGH融合,常见的有MYC、BCL2和BCL6、CCND1、FGFR3,分别见于Burkitt淋巴瘤、滤泡性(follicular)淋巴瘤、mantle cell细胞淋巴瘤和多发性(multiple)骨髓瘤。
These rearrangements result in a juxtaposition of IG enhancers to the vicinity of oncogenes such as MYC and BCL2, leading to their overexpression and activation.
2个病例介绍,包括临床症状、全血细胞计数、骨髓活检、外周血样本的流式细胞仪分析、NGS检测突变位点、骨髓细胞遗传学分析、FISH、NGS融合检测、PCR扩增Sanger测序。
文献补充文件中介绍了其融合检测使用的软件:BIMA V3
比对,分析使用SVAtools
。
—未完待续—
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